여러분, 혹시 ‘희귀질환 극복의 날’이 언제인지 알고 계신가요? 희귀질환을 가진 환우와 가족들에게 응원과 지지를 보내는 이 특별한 날은 매년 2월 마지막 날입니다. 오늘은 희귀질환 극복의 날에 대해 자세히 알아보고, 그 의미와 중요성에 대해 함께 생각해보는 시간을 가져보려 합니다.
희귀질환 극복의 날이란?
희귀질환 극복의 날은 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 제정된 법정 기념일입니다. 원래 우리나라는 2015년부터 희귀질환관리법에 따라 5월 23일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정했으나, 2023년 법 개정을 통해 세계 희귀질환의 날과 동일하게 매년 2월 마지막 날로 변경되었습니다.
왜 하필 2월 마지막 날로 정했을까요? 이는 매우 의미 있는 선택인데요, 2월 29일은 4년에 한 번씩 찾아오는 윤년에만 존재하는 날로, 1년 중 가장 ‘희귀한 날’이라는 특성에 착안했습니다. 2008년 유럽 희귀질환 기구(EURORDIS)가 이 날을 ‘세계 희귀질환의 날’로 제정했고, 이제 우리나라도 이 국제적인 흐름에 동참하게 된 것이죠.
왜 희귀질환 극복의 날이 필요할까요?
희귀질환은 정의상 ‘유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환’을 의미합니다. 우리나라에서는 2023년 기준으로 총 1,248개의 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 지정되어 있습니다.
희귀질환의 특성상 다음과 같은 어려움이 있습니다:
- 질환 관련 정보가 부족하고 원인과 증상이 복잡함
- 적절한 치료법이나 약제가 개발되어 있지 않은 경우가 많음
- 진단과 치료에 어려움을 겪는 경우가 대부분
- 회복과 완치가 어렵고 장기적인 치료 관리가 필요함
- 사회경제적 비용이 높고, 의료 접근성이 떨어짐
이렇게 사회적으로 소외되기 쉬운 희귀질환 환우와 가족들을 위해 인식을 개선하고, 함께 극복해나가자는 의지를 모으는 날이 바로 희귀질환 극복의 날입니다. 일반 대중과 정책 입안자들에게 희귀질환에 대한 관심을 높이고, 환자와 가족들에게는 희망의 메시지를 전하는 날이기도 합니다.
희귀질환 극복의 날 행사와 캠페인
질병관리청에서는 매년 희귀질환 극복의 날을 맞아 다양한 행사를 개최합니다. 2025년에는 제9회 희귀질환 극복의 날 기념식과 국제심포지엄이 함께 열렸는데요, 이 행사에는 질병관리청장과 환우·가족, 환자 단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석했습니다.
행사는 기념식과 국제심포지엄 두 부분으로 나뉘어 진행되었습니다. 기념식에서는 희귀질환 극복수기 소개와 표창 수여식이 있었고, 국제심포지엄에서는 국내외 희귀질환 정책과 진단·치료 및 연구 동향에 관한 전문가 발표가 이어졌습니다.
또한 2024년 세계 희귀질환의 날 캠페인은 “당신의 색깔을 공유하세요(Share your colours!)”라는 슬로건으로 진행되었습니다. 이 캠페인은 희귀질환자들이 교육과 일터에서 차별받지 않고, 의료 및 복지 서비스와 진단 및 치료에 공평한 접근이 가능한 사회를 만들어 나가자는 메시지를 담고 있습니다.
희귀질환자를 위한 정부 지원 사업
우리나라 정부는 희귀질환자들의 어려움을 덜어주기 위해 다양한 지원 사업을 운영하고 있습니다.
1. 희귀질환자 의료비 지원사업
이 사업은 희귀질환자 중 저소득층 건강보험가입자에게 본인부담금 등 의료비를 지원하여 경제적 부담을 경감시키는 제도입니다. 지원 범위는 다음과 같습니다:
- 요양급여 중 본인부담금(산정특례 등 건보가입자 혜택 적용 후 잔여 비용)
- 간병비
- 보조기기 구입비
- 특수식이 구입비(특수조제분유, 특수식이)
지원 대상자는 희귀질환자 가구가 기준 중위소득 140% 미만, 부양의무자 가구가 기준 중위소득 200% 미만인 경우에 해당합니다.
2. 희귀질환 진단지원사업
희귀질환은 진단이 어려운 경우가 많기 때문에, 정부는 유전자 검사비 및 검체운송비를 지원하고 있습니다. 특히 극희귀질환에 대해서는 무료로 유전자 검사를 받을 수 있도록 하고 있어, 정확한 진단을 통한 적절한 치료로의 연계를 돕고 있습니다.
3. 희귀질환 전문기관 지정·운영
전국 권역별로 희귀질환 전문기관을 지정하여 희귀질환자들이 적절한 의료서비스를 받을 수 있도록 지원하고 있습니다. 이 기관들은 희귀질환 환자의 진료뿐만 아니라 정보 제공 및 교육, 상담 등의 서비스도 함께 제공합니다.
공휴일인가요?
희귀질환 극복의 날은 법정 기념일이지만 공휴일로 지정되어 있지 않습니다. 다만, 이 날을 기념하기 위한 다양한 행사와 캠페인이 전국적으로 진행됩니다.
세계 각국의 희귀질환 정책
희귀질환에 대한 정의와 지원 정책은 나라마다 조금씩 차이가 있습니다:
- 유럽: 유럽 내 10만 명당 50명 이하인 질환을 희귀질환으로 정의하며, 유럽 희귀질환 기구(EURORDIS)를 중심으로 각종 지원 정책을 펼치고 있습니다.
- 미국: 1983년 제정된 희귀의약품법(The Orphan Drug Act)에 따라 미국 내 유병인구가 20만 명 이하인 질환을 희귀질환으로 정의하고, 희귀의약품 개발에 대한 인센티브를 제공하고 있습니다.
- 한국: 유병인구 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 희귀질환으로 규정하고, 다양한 의료비 지원 및 연구 지원 사업을 운영하고 있습니다.
희귀질환 극복을 위한 우리의 역할
희귀질환 극복은 환자와 가족만의 문제가 아니라 우리 사회 전체가 함께 노력해야 할 과제입니다. 다음과 같은 방법으로 희귀질환 극복에 동참할 수 있습니다:
- 희귀질환에 대한 올바른 정보를 습득하고 주변에 알리기
- 희귀질환 관련 캠페인이나 기부에 참여하기
- 희귀질환자와 가족을 위한 사회적 배려와 이해를 실천하기
- 희귀질환 연구 및 의약품 개발을 위한 사회적 관심 갖기
지영미 질병관리청장은 “희귀질환은 단순한 의료적 차원을 넘어 지속적인 연구와 사회적 지원, 그리고 전 국민의 관심이 함께 모아져야 하는 중요한 분야”라며, “앞으로도 희귀질환 환자를 위한 정책적 지원을 더욱 강화하고, 연구 활성화와 국제 협력을 확대하는 등 실질적인 변화를 만들기 위해 지속적인 노력을 기울이겠다.”라고 밝혔습니다.
희망의 색깔을 함께 나누는 날
희귀질환 극복의 날이 단순한 기념일이 아니라, 우리 사회가 희귀질환자와 가족들의 어려움에 함께 공감하고 지원하는 계기가 되었으면 합니다. 비록 희귀하게 발생하는 질환이지만, 그 아픔은 결코 희귀한 것이 아니기 때문입니다.
2024년 세계 희귀질환의 날 슬로건처럼 “당신의 색깔을 공유하세요.” 우리 모두의 다양한 색깔이 모여 더 아름다운 세상을 만들 수 있기를 바랍니다. 매년 2월 마지막 날, 희귀질환 극복의 날을 기억하고 함께해주세요.
당신의 작은 관심이 누군가에게는 큰 희망이 될 수 있습니다.